المفاهيم الخاطئة حول الاختبارات الجينومية

يمكن للعلماء فحص مكتبة الحمض النووي بأكملها. هذا أكثر من 20.000 جين. وقد أدى هذا النوع من الاختبارات، والذي يسمى بالاختبارات الجينية، إلى إحداث تحول في تشخيص وإدارة السرطان والأمراض الوراثية النادرة.

ولكن مثل الأنواع الأخرى من الرعاية الصحية، فإن الأقليات العرقية والإثنية تعاني من نقص الخدمات عندما يتعلق الأمر بجميع أنواع الخدمات والأبحاث الوراثية. إن عدم الثقة الطبية، وعدم إمكانية الوصول، والحواجز اللغوية يمكن أن تزيد من صعوبة إجراء هذه الأنواع من الاختبارات.

وفي بعض الأحيان يكون لدى الأشخاص أو العائلات أسباب ثقافية أو مالية لعدم إجراء الاختبارات الجينومية، كما يقول يونغ هوي جيانغ، دكتوراه في الطب، وأستاذ ورئيس قسم علم الوراثة الطبية في كلية الطب بجامعة ييل.

الوصمة والمفاهيم الخاطئة يمكن أن تجعلك مترددًا بعض الشيء. فيما يلي بعض الأسئلة والمشكلات التي قد تكون لديكم.

من المرجح أن تظهر بعض الحالات الصحية في بعض الأقليات العرقية أو الإثنية. يقول جيانغ: “نحن نعرف ذلك بالتأكيد”. وقد يثير ذلك مخاوف بشأن تصنيفه على أنه شخص لديه جينات “سيئة”.

تحاول كارولين آبلجيت، مستشارة الجينات العليا في جامعة جونز هوبكنز الطبية، معالجة هذه الأنواع من المخاوف بشكل مباشر. وتقول إنه من المهم الاعتراف بالمخاوف بشأن التمييز الجيني. لكنها تحاول مساعدة الناس على التركيز على هدف الاختبارات الجينية، وهو التأكد من حصولهم على “أفضل رعاية طبية بأكبر قدر ممكن من المعلومات”.

قد تكون أيضًا خائفًا بعض الشيء من أن نتائج الاختبار قد تهدد وظيفتك أو تأمينك الصحي. يقول جيانغ: “لكن، بموجب القانون، لا ينبغي أن يشكل ذلك مشكلة”.

في عام 2008، أصدرت الحكومة قانون عدم التمييز في المعلومات الوراثية (GINA). يجعل هذا القانون من غير القانوني لأصحاب العمل أو مقدمي خدمات التأمين الصحي أن يطلبوا معلوماتك الجينية فقط. حتى لو كان لديهم حق الوصول القانوني إلى سجلاتك الطبية، فلا يمكنهم استخدام معلوماتك الجينية للتمييز ضدك.

فيما يلي بعض الخدمات الوراثية التي تحميها GINA:

• الاختبارات الجينومية الشخصية
• النتائج الجينية لأفراد الأسرة
• المشاركة في البحوث الجينية
• الاستشارة الوراثية أو التعليم

لا يمتد برنامج GINA ليشمل الرعاية طويلة الأجل أو التأمين ضد العجز أو التأمين على الحياة. ستحتاج إلى مراجعة القوانين في ولايتك لمعرفة كيف ستؤثر معلوماتك الجينية على هذا النوع من الرعاية.

ولكن إذا كنت قلقًا بشأن التغطية المستقبلية، فهناك خطوات يمكنك اتخاذها قبل إجراء الاختبارات الجينية. تقول أبلجيت: “احصل على التأمين على الحياة الذي تريده الآن، قبل اكتمال الاختبار”.

من الطبيعي أن تتساءل عما إذا كانت معلوماتك الجينية قد تقع في الأيدي الخطأ. لكن الاختبارات الجينومية، على الأقل تلك التي تحصل عليها من طبيبك أو من منشأة طبية، محمية بقوانين الخصوصية الصحية.

تقول أبلجيت: “كل شيء محمي بموجب قانون HIPAA”. HIPAA هو اختصار لقانون قابلية نقل التأمين الصحي والمساءلة. إنه قانون يمنع الكشف عن معلوماتك الصحية دون موافقتك.

يقول ديفيد فاندرويل، دكتوراه في الطب، دكتوراه، أستاذ مساعد في أمراض الدم والأورام في كلية الطب بجامعة نورث وسترن فاينبرج، إن السجلات الطبية الإلكترونية تتعقب من يبحث في معلوماتك الصحية. لا يمكن للأشخاص الوصول إلى سجلاتك إذا لم تكن مرتبطة بالرعاية الطبية الخاصة بك.

على الرغم من أنها قصة مختلفة إذا كنت تستخدم الاختبارات الجينومية التجارية.

تقول أبلجيت: “تمثل الخصوصية مشكلة أكبر قليلاً عندما تتحدث عن الاختبار المباشر للمستهلك”. “إنهم يحاولون الحفاظ على أمان هذه البيانات. ولكن الحقيقة هي أنه إذا كان لدى شخص ما تلك البيانات، فإننا نعلم أنه من الممكن التعرف عليها.”

قد تشعر براحة أكبر أو أقل مع أنواع معينة من الاختبارات الجينية. يمكن لطبيبك الاطلاع على خصوصيات وعموميات الخيار الأفضل بالنسبة لك. ولكن إليك بعض أنواع الاختبارات التي يمكنك إجراؤها:

تشخيصية أو تنبؤية. تبحث هذه الاختبارات في جزء من حمضك النووي أو كله. قد تساعد طبيبك على معرفة السبب وراء أعراض معينة. يتم استخدامها أيضًا للتحقق من المتغيرات الجينية التي تزيد من احتمالات إصابتك ببعض المشكلات الصحية في المستقبل.

ضع في اعتبارك أن الاختبارات الجينومية “التنبؤية” ليست بالأبيض والأسود. يقول أبلجيت: “لا يعني ذلك أنك مضمون للحصول على شرط ما”. “إن الأمر مجرد أن لديك احتمالية أعلى من أي شخص آخر (بدون المتغير الجيني).”

التنميط الجيني للورم. يقول فاندرويل إن هذا الاختبار ينظر إلى عشرات إلى آلاف الجينات لمعرفة ما تحور في الخلايا السرطانية. لكنه يقول إنه لا يخبرك عن المخاطر الجينية للإصابة بالسرطان أو يبحث في الحمض النووي الخاص بك. “إنها تقتصر إلى حد كبير على المعلومات حول الورم.”

الاختبارات التجارية. يقول جيانغ إن هذه هي اختبارات الحمض النووي التي يمكنك شراؤها عبر الإنترنت أو من الصيدلية دون مشاركة الطبيب.

تقول آبلجيت إن هناك اختلافًا رئيسيًا آخر، وهو أن الاختبارات الطبية أكثر شمولاً بكثير من الاختبارات المنزلية.

غالبًا ما تتوصل الاختبارات الجينومية واسعة النطاق إلى “نتائج ثانوية”. هذه مجموعة من السمات الوراثية المرتبطة بحالات صحية معينة قد يكون لها أو لا يكون لها علاقة بالأعراض الأصلية.

على سبيل المثال، تقول جيانغ، يمكنك إحضار طفلك إلى المستشفى لأنه يعاني من أعراض التوحد. ولكن بعد ذلك تكتشف أن لديهم أيضًا متغيرًا جينيًا يزيد من فرص إصابتهم بحالة أخرى “قد يستغرق ظهورها 20 أو 30 عامًا”، كما يقول.

ومن بين أمور أخرى، يتضمن ذلك شروطًا مثل:

• السرطانات الوراثية
• أمراض القلب مثل اعتلال عضلة القلب
• مشاكل في ضربات القلب مثل متلازمة كيو تي الطويلة
• تمدد الأوعية الدموية الأبهري

إذا لم تكن لديك أعراض، فقد تتساءل عن سبب أهمية معرفة هذه المخاطر الصحية في وقت مبكر. لكن الخبر السار هو أن هذه النتائج الثانوية قد تشير إلى ظروف يمكنك فعل شيء حيالها. وهذا يعني أنه يمكنك “إجراء تغييرات طبية من شأنها أن تؤثر على صحتك ومتوسط ​​العمر المتوقع”، كما تقول أبلجيت.

على سبيل المثال، يمكنك إجراء تغييرات في نمط حياتك، أو الحصول على علاج مستهدف، أو التأكد من إجراء فحوصات مبكرة. وعندما يتعلق الأمر بالسرطان، تقول آبلجيت: “إن اكتشافه مبكرًا يُحدث فرقًا حقيقيًا”. قد تعيش لفترة أطول، و”حتى العلاجات تكون أقل كثافة”.

ومع ذلك، لديك دائمًا خيار رفض هذه المعلومات الجينية الإضافية. ستكون البيانات موجودة إذا كنت تريد العودة إليها لاحقًا. وهذا صحيح سواء كانت الاختبارات الجينومية لك أو لطفلك. يقول جيانغ: “تريد بعض العائلات معرفة المخاطر على الفور”. “لكن بعض العائلات ليست مستعدة نفسيا.”