أهمية التشخيص المبكر

من اللحظة التي نستيقظ فيها حتى نخلد إلى النوم ، تساعدنا أعيننا على الإبحار في العالم. مثل الكاميرا المضبوطة بدقة ، كل جزء من أعيننا لديه وظيفة محددة للغاية للقيام بها.

ما هو ضمور الشبكية الوراثي (IRD)

تسمح قرنيتنا على شكل قبة ، وهي الطبقة الأمامية للعين ، بمرور الضوء من خلالها وتثنيها لمساعدتنا على التركيز. يدخل بعض الضوء من خلال فتحة صغيرة للتلميذ. تتحكم القزحية ، الجزء الملون من العين ، في مقدار الضوء الذي يمكن أن يدخله التلميذ. ينتقل هذا الضوء بعد ذلك عبر عدسة العين ، والتي تعمل مع القرنية لتركيز الضوء على شبكية العين. تعتبر شبكية العين الموجودة في الجزء الخلفي من العين حساسة للضوء. يحتوي على خلايا خاصة تسمى المستقبلات الضوئية التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية تذهب إلى عقلك وتغير تلك الإشارات إلى الصور التي تراها.

في بعض الأحيان يمكن أن تسوء الأمور في أحد أجزاء أعيننا. تسمى مجموعة نادرة من الاضطرابات التي تصيب الشبكية ضمور الشبكية الوراثي (IRDs). هذه المجموعات من الأمراض وراثية ، مما يعني أنها تنتقل عبر العائلات. السبب هو حدوث طفرات أو خلل في جين واحد على الأقل لا يعمل بشكل صحيح. هناك حوالي 300 شخص معروف أنهم يلعبون دورًا في هذه الأمراض.

قد تتقدم بعض أجهزة IRD ببطء ، بينما قد يغير البعض الآخر الرؤية بسرعة أكبر. قد يؤدي البعض إلى فقدان البصر.

لماذا يعتبر التشخيص المبكر لـ IRDs مفيدًا؟

“من المهم أن نفهم أن هذه الأمراض نادرة نسبيًا. ولكن بالنسبة للأشخاص الذين لديهم IRD ، يمكن أن يكون تغييرًا للحياة “، كما تقول Shree Kurup ، MD ، FACP ، أخصائية شبكية العين في مستشفيات الجامعة في مركز كليفلاند الطبي. لكن ما يجب معرفته هو أن التشخيص المبكر لأي من هذه الأمراض يمكن أن يحسن الحياة تمامًا. قد لا نكون قادرين على علاج كل IRD ، لكننا نحرز تقدمًا كبيرًا في معرفة المزيد عن عدة مئات من الجينات التي يمكن أن تسببها. “

هناك أكثر من 260 جينًا يمكن أن تسبب IRDs. لكن الحصول على التشخيص أكثر تعقيدًا من فحص العين الروتيني. يقول ماثيو ماكمبر ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أخصائي شبكية في المركز الطبي بجامعة راش: “يمكن أن يكون هناك الكثير من الأسباب لتشوش الرؤية ، ولن تكون IRD هي الفكرة الأولى لأي طبيب عيون”. هناك قدر كبير من التنوع بين جميع أجهزة IRD ، لذلك قد يكون من الصعب إجراء تشخيص دقيق. يقول MacCumber: “في بعض الأحيان قد يتم تشخيص المرضى بشكل خاطئ لسنوات ، وعندما يحصلون أخيرًا على تشخيص دقيق ودقيق ، يكون هذا أمرًا مريحًا تقريبًا لأنه يمكنهم أخيرًا تحديد اسم لمشكلتهم”.

لإجراء التشخيص ، يعتمد الأطباء على مجموعة من الاختبارات المتخصصة التي تمنحهم معلومات حول العديد من جوانب رؤيتك. سيخبرك الاختبار الجيني بالضبط عن الطفرة الجينية التي لديك ويمكن أن يساعد طبيبك في تأكيد تشخيصك. كما ستزودك أنت وعائلتك بمعلومات مهمة حول مرضك ، وكيف قد تحتاج إلى التخطيط لمستقبلك ، وكيف يمكن أن يؤثر على أفراد الأسرة الآخرين والأجيال القادمة.

يقول MacCumber: “من المهم قضاء الكثير من الوقت مع الأشخاص لشرح كيفية تغيير IRD لحياتهم”. “يتيح التشخيص المبكر أيضًا للمرضى الوصول مبكرًا إلى فريق من الخبراء يمكنهم مساعدتهم.” يتكون هذا الفريق من أطباء العيون وفاحصي البصريات واختصاصيي الشبكية ومستشارين وراثيين وخبراء آخرين في ضعف البصر.

التشخيص المبكر والتجارب السريرية

يمكن أن يساعدك التشخيص المبكر والدقيق أيضًا في التسجيل في تجربة سريرية. سيعطيك هذا فرصة لتجربة علاجات جديدة قبل إتاحتها لعامة الناس. على الرغم من عدم وجود علاجات في الوقت الحالي لـ IRDs ، إلا أن الأطباء يأملون في مستقبل العلاجات الجينية. في التجارب السريرية لأحد هذه العلاجات ، أفاد المرضى أنهم تمكنوا من التخلص من بعض الأجهزة المصممة لمساعدة أولئك الذين يعانون من فقدان البصر على رؤية الوجوه وقراءتها.

“العلاج الجيني هو مستقبل IRDs ، وقد قطعنا شوطًا طويلاً في الاختبارات الجينية ، ونحن نتعلم المزيد والمزيد عن هذه الأمراض. وأوصي تمامًا ، 100٪ أن يشارك المرضى في تجربة إكلينيكية إذا كانوا مؤهلين. هذا هي الطريقة التي سنجد بها العلاج “، كما يقول MacCumber.

أهم شيء بالنسبة لغالبية الأشخاص الذين يعانون من IRDs في الوقت الحالي هو عدم فقد الأمل. يقول كوروب: “تخيل مدى صعوبة سماع أحد الوالدين لطفلهما فقد يفقد بصره أو مدى صعوبة سماع شخص بالغ نشيط أنه قد يضطر إلى تغيير الأشياء في حياته”. “IRDs معقدة للغاية ، لكن كل مريض هو فرد. بالنسبة لهؤلاء الأشخاص ، المعرفة هي القوة حقًا ، وكلما حصلوا على هذه القوة مبكرًا كان ذلك أفضل “.