ضمور الشبكية الموروث: التعايش مع التشخيص
بقلم شايني سارافاناموثو ، كما روى لكارا ماير روبنسون
عندما اكتشفت أنني مصاب بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) ، وهو نوع من ضمور الشبكية الوراثي ، صدمت.
لا أحد في عائلتي يعاني من مشاكل في الرؤية. كنت أعاني من بعض المشاكل في الرؤية ، لكنني اعتقدت أن ذلك بسبب الإضاءة السيئة أو ببساطة لأن العيون لم يكن من المفترض أن تبصر جيدًا في الظلام.
بعد تشخيصي ، كان كفاحي للرؤية في الليل منطقيًا.
تشخيصي
اكتشفت أنني مصاب بالتهاب الشبكية الصباغي بعد أن تحولت إلى طبيب عيون جديد. لقد التقطه في فحص روتيني. لقد التقط صورة لشبكية العين ورأى رواسب صبغية.
أحالني طبيب العيون إلى طبيب عيون على الفور. أجريت عدة اختبارات مجال بصري وأجريت فحوصات لشبكية العين. سأل طبيبي أسئلة حول رؤيتي ومتى لاحظت الأعراض. كما سألوا عن تاريخ عائلتي.
لدي خلفية من جنوب آسيا. عائلتي من بلد ليس لديهم سجلات طبية ولم يتحدثوا بصراحة عن الأمراض أو الإعاقات. جعل هذا الأمر من الصعب معرفة ما إذا كان أي شخص في عائلتي يعاني من أمراض العيون أو فقدان البصر.
لقد حصلت على فكرة حقًا فقط بعد أن أجريت اختبارًا جينيًا. اكتشفت أن كلا والداي كانا حاملين. أخبروني أن الجين قد تحور ، وهكذا حصلت على RP. لم يتم التعرف بعد على الطفرة الجينية ، لكنني اكتشفت أنني لن أنقلها إلى أطفالي ، وهو أمر يبعث على الارتياح.
رأيت طبيبين مختلفين للعيون قبل أن أحصل على التشخيص النهائي. قيل لي إنني سأحتاج إلى أخصائي لمتابعة حالتي وتتبع الحالة. قال أطبائي إنه بمرور الوقت ، سأفقد المزيد من الرؤية. قالوا لي أن أتحلى بالصبر ، وأن أتناول الفيتامينات ، وأتمنى الأفضل. قالوا أيضًا إنه لا يوجد علاج.
كيف سيكون مستقبلي؟
اكتشاف أن لدي RP كان مفجعًا ومرعبًا. كان شاغلي الرئيسي هو مدى سرعة حدوث فقدان البصر. أردت أن أعرف ما إذا كانت هناك أي علاجات لعكس ذلك. أنا قلق أيضًا بشأن نقلها إلى أطفالي المستقبليين. كان لدي الكثير من الأسئلة. هل سأتمكن من الاستمرار في حياتي الطبيعية؟ ماذا سيحدث لمسيرتي؟ كيف ستبدو المواعدة؟
كان ذلك في عام 2011. لكنها لعبة كرة مختلفة تمامًا الآن. هناك الكثير من الدراسات والتجارب السريرية التي يتم إجراؤها وهناك المزيد من الوعي حول ضمور الشبكية الوراثي. هناك الكثير من الأمل الآن.
جانب العلم والتكنولوجيا مثير للغاية. حتى لو لم يكن ذلك في حياتي ، فأنا واثق تمامًا من أنه في الأجيال القليلة القادمة ، لن يضطر الأشخاص الذين تم تشخيصهم إلى سماع الكلمات الرهيبة ، “آسف ، لا يوجد علاج لـ RP.”
التعايش مع ضمور الشبكية
في سن 31 ، أنا الآن كفيف قانونيًا وشخص ذو إعاقة. أعاني من عمى ليلي شديد ومحدودية في الرؤية المحيطية.
في عام 2020 ، اكتشفت ثقبًا في عيني اليمنى تسبب في المزيد من مشاكل الرؤية. تمكن أطبائي من ترقيع الفتحة باستخدام الغشاء الأمنيوسي. لم تعد الرؤية ، لكن خطر انفصال الشبكية ذهب. آمل أن تعود الرؤية المفقودة من الحفرة ببطء.
الآن أنا فقط آخذه يوما بعد يوم. أؤدي بشكل أفضل خلال النهار وفي الأماكن المضاءة جيدًا. أكبر صراع لي هو في الليل أو في الإضاءة الخافتة ، حيث لا أرى على الإطلاق. أعاني من صعوبة في صعود الدرج ، لذلك آخذ وقتي ، خاصة عندما أنزل أي درج في الأماكن العامة.
أنا أعمل من ذاكرتي كثيرا. الذاكرة والمصابيح هي أعز أصدقائي.
وكذلك أصدقائي وعائلتي. إنهم دعم كبير. إنهم يساعدونني في إرشادي في الظلام ويجلبون لي أماكن عندما لا تكون وسائل النقل العام خيارًا متاحًا. لم يعد لدي رخصة قيادة ، لذا فهذه مساعدة كبيرة.
عندما أخرج ، عادة ما أذهب مع أختي أو أصدقائي. سألتزم بالأماكن التي كنت فيها بالفعل وحيث أشعر بالراحة في استخدام وسائل النقل العام بنفسي. أخطط لتعلم كيفية استخدام العصا البيضاء ، وهي جهاز للتنقل ، لاستعادة استقلاليتي وثقتي في الأماكن المظلمة.
نظرة أكثر إشراقًا
إنها تتحسن بمرور الوقت. لقد استغرقت حوالي 4 سنوات لاحتضان هذه الرحلة الجديدة ، بمساعدة معالجي ومستشاري الوراثي.
كان الانضمام إلى مجموعات الدعم عبر الإنترنت ، مثل تلك الموجودة على Facebook ، ومتابعة الأشخاص الذين يعانون من فقدان البصر على وسائل التواصل الاجتماعي ، مساعدة كبيرة. أحب المجتمع الذي تعرفت عليه في جميع أنحاء العالم. مجتمع ضعاف البصر لدينا قوي جدًا ومرن. إنه أمر ملهم للغاية.
قد يبدو أن كل شيء يحدث بشكل خاطئ عندما تحصل على التشخيص لأول مرة ، ولكن بمرور الوقت يمكنك تعلم تقبل الرحلة. قادني هذا التشخيص إلى مجتمع جديد بالكامل لم أكن على دراية به ، وقد فتح عيني ، دون أن يقصد التورية ، الكثير.
أنا ممتن لرحلتي ولا أطيق الانتظار لأرى إلى أي مدى سينمو عالم أبحاث الرؤية ويبتكر في السنوات القادمة. نصيحتي للآخرين هي أن يكون لديهم إيمان وأن يأخذوه يومًا بعد يوم.
