أعلنت مغنية ليتل ميكس السابقة جيسي نيلسون هذا الأسبوع أنه سيتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في إنجلترا بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو تغيير تاريخي بعد حملتها العامة بعد تشخيص إصابة ابنتيها التوأم بالاضطراب الوراثي النادر.
ويأتي هذا الإعلان بعد أشهر من كشف نيلسون أن ابنتيها، أوشن جايد وستوري مونرو، تم تشخيص إصابتهما بالنوع الأول من SMA، وهو الشكل الأكثر خطورة والأكثر شيوعًا للمرض.
وفي منشور على إنستغرام، قال نيلسون إن تغيير السياسة سيساعد في ضمان عدم إغفال أي طفل ويمنح العائلات المستقبلية الفرصة للحصول على العلاج الذي يغير الحياة في أقرب وقت ممكن.
سيحدد برنامج الفحص، الذي يستخدم اختبار الدم الروتيني بوخز الكعب لحديثي الولادة، الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ قبل ظهور الأعراض، وهي نافذة مهمة لأن العلاجات المتاحة لا يمكنها عكس تلف الأعصاب الذي حدث بالفعل.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين العصبون الحركي الحركي 1 (SMN1)، الذي يشفر البروتين الضروري لبقاء العصبون الحركي، وهي الخلايا العصبية المتخصصة التي تتحكم في حركة العضلات الإرادية.
وبدون كمية كافية من البروتين، تموت هذه الخلايا العصبية تدريجيًا، مما يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وهزالًا. ومع تقدم المرض، قد يفقد الأطفال القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي، كما تصبح العضلات اللازمة للتنفس والبلع أضعف أيضًا.
يتم تصنيف SMA تقليديًا إلى خمسة أنواع بناءً على وقت ظهور الأعراض لأول مرة ومدى خطورتها:
- النوع 0، أندر وأشد أشكال SMA. تبدأ الأعراض قبل الولادة، وعادةً ما يعاني الأطفال حديثي الولادة المصابون من ضعف شديد في العضلات إلى جانب صعوبات خطيرة في التنفس والتغذية.
- النوع الأول، والذي يُسمى أيضًا مرض ويردنيج هوفمان، هو الشكل الأكثر شيوعًا. تظهر الأعراض عادةً قبل عمر 6 أشهر وتشمل ضعفًا شديدًا في العضلات، بالإضافة إلى مشاكل في التنفس والبلع والسعال.
- يتطور النوع الثاني عمومًا بين 6 و18 شهرًا. عادة ما يكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل ولكنهم لا يستطيعون الوقوف أو المشي دون مساعدة.
- النوع 3، المعروف أيضًا باسم مرض كوجيلبرج-ويلاندر، يبدأ عادةً بعد عمر 18 شهرًا. على الرغم من أن الأطفال يمكنهم عادة المشي بمفردهم، إلا أنهم قد يواجهون صعوبة متزايدة في المشي أو الجري أو تسلق السلالم أو النهوض من وضعية الجلوس.
- النوع 4 هو الشكل الذي يصيب البالغين من مرض ضمور العضلات الشوكي وعادة ما يظهر بعد سن 18 عامًا. وهو النوع الأخف، مع أعراض تشمل عادةً ضعفًا تدريجيًا خفيفًا إلى متوسطًا في العضلات، خاصة في الساقين.
لماذا يهم التشخيص المبكر
حتى وقت قريب، تم تشخيص العديد من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) فقط بعد أن بدأوا في فقدان معالم النمو أو ظهور علامات ضعف العضلات.
اليوم، يمكن لفحص حديثي الولادة التعرف على الاضطراب قبل ظهور الأعراض.
يمكن لعينة دم بسيطة وخز الكعب يتم جمعها بعد فترة قصيرة من الولادة اكتشاف ضمور العضلات الشوكي، مما يسمح للأطباء ببدء العلاج بينما لا تزال الخلايا العصبية الحركية سليمة.
ونظرًا لأن هذه الخلايا العصبية لا يمكنها التجدد بمجرد فقدانها، فإن كل أسبوع بدون علاج يمكن أن يؤدي إلى فقدان دائم لوظيفة العضلات.
تتوفر الآن العديد من العلاجات المعدلة للمرض، بما في ذلك العلاج باستبدال الجينات والأدوية التي تزيد من إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN). الأطفال الذين عولجوا قبل ظهور الأعراض هم أكثر عرضة لتحقيق معالم مثل الجلوس والوقوف والمشي من أولئك الذين عولجوا بعد ظهور الأعراض.
حقبة جديدة لرعاية الأمراض النادرة
لقد أصبح الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) واحدًا من أوضح الأمثلة على كيفية قيام الفحص الجيني لحديثي الولادة بإعادة تشكيل علاج الأمراض النادرة.
وبدلا من انتظار ظهور الأعراض، تستخدم أنظمة الرعاية الصحية على نحو متزايد الفحص الجيني لتحديد الحالات الموروثة باستخدام علاجات فعالة في المراحل المبكرة من الحياة.
يمكن للتشخيص المبكر أن يحسن فرص البقاء على قيد الحياة، ويقلل من العجز طويل الأمد، ويجنب الأسر حالة عدم اليقين التي غالبا ما تصاحب التشخيص المتأخر.
بالنسبة لنيلسون، فإن تغيير السياسة لن يكون قادرًا على تغيير تشخيص بناتها، ولكنه قد يغير حياة الأطفال المستقبليين الذين يولدون مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.
مع استمرار تقدم العلاجات الجينية، يقول الخبراء إن نجاحها يعتمد على عامل حاسم: تحديد المرض قبل أن يتمكن من سرقة قوة الطفل. إن اختبار فحص حديثي الولادة البسيط قد يجعل ذلك ممكنًا الآن.
اكتشاف المزيد من موقع مدسن medicine
اشترك للحصول على أحدث التدوينات المرسلة إلى بريدك الإلكتروني.
