تلقت فتاة تبلغ من العمر 6 سنوات علاجًا جينيًا هو الأول من نوعه في مستشفى في الصين لحالة غير مميتة. وفي غضون أسبوع ماتت.
لم يتم الكشف عن وفاتها علنًا من قبل العلماء الذين طوروا وأداروا علاجها الجيني التجريبي. ولكن الآن، بعد مرور أكثر من عام على وفاتها، يروي والداها قصتها على أمل أن ينجو الآخرون من نفس المصير.
أ تحقيق مشترك جديد من Science and Retraction Watch، الذي نُشر في 23 يوليو، يعرض تفاصيل حالة “مي”، وهي فتاة صغيرة تلقت العلاج الجيني في مارس 2025 في مستشفى شينهوا، التابع لكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ. (طلب والدا مي تغيير أسماء العائلة في التقرير. وتم تغيير اسمها إلى مي، وهي كلمة صينية تعني “جميلة”، ويشار إليهما باسم “جيسون” و”ليندا”.)
أشرف على تجربة مي زيلونج تشيو، عالم الأعصاب في مركز الدماغ بالجامعة. اتصلت Live Science بـ Qiu للتعليق.
كانت مي تعاني من اضطراب وراثي نادر يسمى متلازمة سنيدر بلوك كامبووالتي تنتج عن طفرة في الجين أمراض القلب3. يحمل الجين تعليمات للبروتين الذي يساعد على التحكم في كيفية تعبئة الحمض النووي في الخلايا، والذي بدوره يؤثر على كيفية تشغيل الجينات وإيقافها. يلعب الجين دورًا مهمًا في نمو الدماغ المبكر. عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، تتعطل هذه العملية، مما يؤدي إلى تغيرات في الدماغ يمكن أن تسبب مشاكل في النطق والإعاقة الذهنية.
سعى والدا مي إلى إجراء المزيد من الاختبارات بعد أن تم تشخيص إصابة ابنتهما بتأخر نمو عالمي في عام 2023؛ يتم إعطاء هذا التشخيص الواسع للأطفال الصغار الذين يظهرون تأخرًا في عدة مجالات، مثل الكلام والمهارات الحركية. كشف التسلسل الجيني بعد تشخيصها أنها مصابة بالمتلازمة.
عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه الحالة طبيعيًا، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تتراوح في شدتها، حيث تصاحب الحالات الشديدة نوبات ومشاكل في القلب. كانت حالة مي خفيفة، وقام والداها بتأمين علاج النطق والعلاج المهني إلى جانب دعم التعليم الخاص للمساعدة في إدارة أعراضها.
احصل على الاكتشافات الأكثر روعة في العالم والتي يتم تسليمها مباشرة إلى صندوق الوارد الخاص بك.
ومع ذلك، كان جيسون قلقًا بشأن مستقبلها، متوقعًا أنها ستستمر في التأخر في المدرسة وقد لا تعيش بشكل مستقل أبدًا. على WeChat (تطبيق المراسلة الفورية ووسائل التواصل الاجتماعي والدفع عبر الهاتف المحمول)، انضم جيسون وليندا إلى مجموعة من أولياء أمور الأطفال المصابين بالتوحد واضطرابات مماثلة. هناك، تعرفوا على تشيو، عالم الأعصاب، الذي يمتلك شركة للعلاج الجيني تسمى Lanqi Xintu Gene Technology. كان تشيو يطور علاجًا جينيًا لـ متلازمة ريت، وهو اضطراب وراثي آخر يعطل نمو الدماغ.
اتصل جيسون بـ Qiu بشأن إمكانية إنشاء علاج جيني لـ Mei، وقام Qiu على الفور بترتيب لقاء. وأوضح أن مثل هذا العلاج سيتطلب توصيل الفيروسات إلى السائل الشوكي لمي؛ غالبًا ما تُستخدم الفيروسات المعدلة كمركبات لتوصيل العلاج الجيني إلى الجسم. ستنتقل الفيروسات بعد ذلك إلى دماغها، حيث تجري التعديلات المطلوبة. ولإيصال جرعة كبيرة بما يكفي إلى الدماغ، ستكون هناك حاجة إلى مئات التريليونات من الفيروسات.
خطط تشيو لاستخدام محرر أساسي، وهو نهج قائم على تقنية كريسبر، والذي يقوم باستبدال حرف واحد فقط في كود الحمض النووي بحرف آخر. (تم استخدام هذه التقنية بشكل مشهور في حالة الطفل المقيم في الولايات المتحدة، والذي يدعى KJ، الذين تم علاج مرضهم الوراثي الذي يهدد حياتهم بنجاح.)
وقال تشي: لأن حالة مي لم تكن مهددة للحياة، فإن هذا النهج يحتاج إلى تجاوز معايير عالية لتمرير مجلس الأخلاقيات بالجامعة. وسوف تحتاج إلى تجربتها في تجارب الفئران والقرود أولاً. ومع ذلك، أصر تشيو على أن الجامعة يمكنها ضمان سلامة مي، على الرغم من أنها لا تستطيع ضمان نجاح العلاج. لم تتم مناقشة إمكانية الموت، ولن يتم مناقشة ذلك في السنوات القادمة.
وقد عالج مستشفى شينخوا التابع لكلية الطب بجامعة شانغهاي جياو تونغ مي.
(حقوق الصورة: c1a1p1c1o1m1 عبر Getty Images)
وافق جيسون وليندا على الخطة. وفي نهاية المطاف، سيخصصون ما يعادل 860 ألف دولار لتغطية تكلفة تطوير العلاج واختباره ونشره؛ وشملت هذه التكاليف مدفوعات غير رسمية تم دفعها مباشرة إلى مختلف أعضاء فريق البحث. إن فرض رسوم على علاج غير مثبت محظور بموجب القانون الصيني، لكن تشيو فسر ذلك بالقول إن الوالدين كانا يدفعان لشركة العلاج الجيني الخاصة به، والتي دفعت بعد ذلك تكلفة الإجراء.
في يناير 2025، قدم تشيو مخطوطة تصف تجارب الفريق على الحيوانات المعملية إلى مجلة Nature. (نسخة منقحة من المخطوطة كانت نشرت في فبراير 2026 ولا يحتوي على أي ذكر للعائلة ولا مساهماتها المالية.) وقد طلب العلم من العديد من الخبراء مراجعة المخطوطة، الذين أعربوا عن مخاوفهم بشأن مدى جودة إجراء دراسة القرود. اتصلت Live Science بـ Nature للتعليق.
وفي الشهر التالي، وجدت دراسة علم السموم التي أجراها الفريق أن أربعة قرود أعطيت العلاج أصيبوا بتلف معتدل إلى شديد في الكبد، كما أصيب واحد أيضًا بتلف في الكلى. قال الخبراء لمجلة Science إن هذا كان ينبغي أن يؤدي إلى إجراء دراسات إضافية تتعلق بالسلامة، وألمحوا إلى أن العلاج كان يؤدي إلى استجابة التهابية خطيرة، وهو خطر معروف للعلاجات الجينية القائمة على الفيروسات.
لم تقم لجنة الأخلاقيات بالمستشفى بمراجعة هذه البيانات قبل إعطاء الموافقة على إجراء مي. تم إخبار والديها بنتائج الدراسات على الحيوانات، لكنهما قالا إن العلماء بدوا غير مهتمين بها. وبموجب النظام التنظيمي في الصين، لم تكن التجربة بحاجة إلى موافقة هيئة الغذاء والدواء في البلاد قبل الشروع فيها.
في 24 مارس 2025، بعد إعطائها الستيرويد لتثبيط التفاعلات المناعية المحتملة، قام الدكتور يونغ قوه بحقن فيروسات محملة بالعلاج الجيني في السائل الشوكي لمي. على الرغم من أنه يمكن إعطاء بعض العلاجات الجينية المعتمدة على الفيروسات في الولايات المتحدة باستخدام الستيرويدات، إلا أن الأطباء غالبًا ما يختارونها مؤخرًا أدوية تثبيط المناعة الأكثر عدوانية للسلامة.
وفي غضون أيام، ظهرت على مي مجموعة من الأعراض؛ أصيبت بالحمى، ولم تكن تتبول، وانخفضت مستويات الصفائح الدموية لديها. وتم نقلها إلى وحدة العناية المركزة لتلقي العلاج، لكنها توفيت بعد سبعة أيام من تلقي الحقنة.
قرر المستشفى أن وفاتها كانت مرتبطة بشكل مباشر بالعلاج وأنها ناجمة عن اعتلال الأوعية الدقيقة الخثاري. هذا هو رد الفعل المناعي الذي يسبب جلطات الدم ويمكن أن ينشأ من العلاجات الجينية القائمة على الفيروسات.
تم تغريم المستشفى لاحقًا بما يعادل حوالي 3600 دولار أمريكي لفشله في الإشراف بشكل صحيح على التجربة وعدم تسجيلها كأبحاث مدعومة تجاريًا في قاعدة البيانات الوطنية الصينية. يطلب المستشفى أن يتلقى الطبيب المعني استشارة شفهية.
طلبت الأسرة من تشيو سحب بحثه الذي نشره في مجلة Nature، خوفًا من احتمال إغراء عائلات أخرى لتجربة نفس العلاج، وقد وافق في البداية، على الرغم من نشره لاحقًا. كانت الورقة تمت تغطيته بشكل إيجابي في الصحافة في ذلك الوقت، بدأ الآباء في مجموعة WeChat في التعبير عن اهتمامهم. عند رؤية ذلك، قدم جيسون وليندا شكوى إلى كلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ، مطالبين بالسحب والتحقيق. ولم تتخذ الجامعة أي إجراء.
كما أرسلوا خطابًا إلى دورية Nature بعد النشر؛ وقالت المجلة في ذلك الوقت إن القضايا الأخلاقية المطروحة “تقع خارج نطاق اختصاصنا فيما يتعلق بسلامة البيانات” وأن الأمر يجب أن يتم التعامل معه من قبل الجامعة.
اتصلت Live Science بـ Nature وQiu للتعليق وسوف تقوم بتحديث هذه المقالة بأي ردود. وفيما يتعلق بالتحقيق، لم يستجب تشيو أو لو أو الجامعة أو المستشفى لطلبات ساينس للتعليق. أخبرت مجلة Nature مجلة Science أنها لم تكن على علم بالقضايا المحيطة بالتجربة السريرية قبل أن تنشر بحث المجموعة.
يمكنك قراءة التحقيق الكامل الذي أجراه بريندان بوريل في العلوم، جنبا إلى جنب مع أ تفصيل الوجبات الأربعة الأولى من هذه القضية. على وجه الخصوص، تثير وفاة مي تساؤلات حول القواعد التنظيمية التي تفرضها الصين بشأن العلاجات التجريبية والتجارب السريرية البشرية، وخاصة في أعقاب الأزمة. حالات “كريسبر بيبي” سيئة السمعة ويُزعم أن ذلك دفع البلاد إلى تشديد قيودها بشأن تحرير الجينات.
مرتبط
اكتشاف المزيد من موقع مدسن medicine
اشترك للحصول على أحدث التدوينات المرسلة إلى بريدك الإلكتروني.
