أي نوع لديك؟
شبكية العين هي البطانة التي تغطي الجدار الداخلي للجزء الخلفي من عينك. الخلايا في شبكية العين حساسة للضوء. يرسلون إشارات إلى عقلك حتى تتمكن من الرؤية. عندما يكون لديك ضمور شبكي وراثي (IRD) ، فإن طفرة في جيناتك تغير طريقة عمل شبكية العين.
في حين تعتبر هذه الاضطرابات نادرة ، إلا أن هناك أنواعًا مختلفة. يقول مانديب سينغ ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أخصائي شبكية ومدير مشارك لمركز أمراض العين الجينية (GEDi) في معهد ويلمر آي في جونز هوبكنز ميديسن في بالتيمور.
تظهر أنواع مختلفة من IRDs في أعمار مختلفة وتسبب أنواعًا مختلفة من الأعراض. لكن جميع أجهزة IRDs تسبب أعراضًا تؤثر على بصرك.
يمكن لبعض IRDs أن تسبب أعراضًا في أماكن أخرى من جسمك. هذه تسمى ضمور الشبكية المتلازمي. معظم IRDs تنكسية ، مما يعني أنها تزداد سوءًا بمرور الوقت.
ما هي بعض الأنواع الشائعة من IRDs؟
التهاب الشبكية الصباغي. هذه هي المجموعة الأكثر شيوعًا من حالات IRD. أكثر من 1 من كل 3000 شخص لديهم. تحدث الطفرة الجينية التي تسبب التهاب الشبكية الصباغي في الخلايا العصوية لعينيك.
يقول سينغ: “تنشط الخلايا العصوية عندما تحتاج إلى الرؤية في الإضاءة المنخفضة ، كما هو الحال في الليل أو في مطعم أو دار سينما معتم”. هذا هو السبب في أن أكثر الأعراض شيوعًا تتضمن مشكلة في الرؤية الليلية ، كما يقول. بالإضافة إلى ذلك ، قد تفقد الرؤية المحيطية (الجانبية) أو المركزية أو اللونية.
يوجد أكثر من 100 جين يمكن أن تسبب التهاب الشبكية الصباغي ، لذلك لا يستخدم الأطباء علاجًا واحدًا له. إذا كانت شبكية عينك منتفخة ، فقد تحتاج إلى قطرات علاجية. يمكن أن تساعد الجراحة في علاج إعتام عدسة العين الذي قد تصاب به. يمكن للمتخصصين مساعدتك في الأجهزة والأدوات التي تساعدك على العمل مع ضعف البصر.
قد يساعد فيتامين أ في بعض الأشكال ، على الرغم من أنك قد تحتاج إلى اختبار جيني لتأكيد إصابتك بالتهاب الشبكية الصباغي قبل تجربة هذا العلاج ، لأنه يمكن أن يجعل الأشكال الأخرى من IRD أسوأ.
مرض ستارغاردت. عادة ما تظهر أعراض مرض Stargardt في مرحلة الطفولة. تؤثر هذه الحالة على جزء معين من شبكية العين يسمى البقعة. البقعة هي التي تساعدك على الحصول على رؤية مركزية حادة. تسبب طفرة في جين يسمى ABCA4 تراكم الدهون حول البقعة ، مما يؤثر على مدى جودة رؤيتك.
يقول سينغ: “عادةً مع Stargardt ، ستواجه صعوبة في قراءة الطباعة الدقيقة والتعرف على الوجه والرؤية الدقيقة”. قد يكون لديك أيضًا:
- بقع رمادية أو سوداء أو ضبابية في مركز رؤيتك
- الحساسية للضوء
- مشكلة في التكيف بين الأماكن المضيئة والمظلمة
- عمى الألوان
لتشخيص حالتك ، قد يقوم طبيبك باختبار رؤية الألوان لديك ، والتقاط صور لشبكية عينك للتحقق من وجود بقع صفراء على شبكية العين ، أو إجراء اختبار يسمى تخطيط كهربية الشبكية لمعرفة مدى استجابة عينيك للضوء.
لا توجد أي علاجات لمرض Stargardt حتى الآن ، ولكن يمكنك إبطاء فقدان البصر إذا اتخذت خطوات مثل تجنب فيتامين أ والتدخين السلبي.
يقول خوسيه S.
الحثل المخروطي. تصاب بالحثل المخروطي عندما تبدأ الخلايا التي تسمى المخاريط في شبكية العين تفقد وظيفتها. توجد الخلايا المخروطية في البقعة ، وتساعدك على رؤية اللون والتعامل مع الضوء الساطع.
بالإضافة إلى صعوبة رؤية اللون ، قد تشعر أيضًا بألم في العين عندما تكون في الكثير من الضوء. يقول سينغ: “يميل الأشخاص المصابون بالحثل المخروطي إلى الابتعاد عنهم ويكونون غير مرتاحين بصريًا في ظروف الإضاءة الساطعة”.
قد تظهر عليك أعراض الحثل المخروطي عند ولادتك ، أو قد تصاب بها بمرور الوقت. الحثل المخروطي هو طفرة مرتبطة بـ X ، مما يعني أنه ينتقل عبر جين الجنس X. الرجال أكثر عرضة للإصابة به من النساء.
لا يوجد علاج للحثل المخروطي ، ولكن يمكنك تخفيف الأعراض باستخدام العدسات الملونة أو النظارات الشمسية الداكنة في البيئات الساطعة. يمكنك أيضًا استخدام أجهزة مكبرة لمساعدتك على رؤية المطبوعات الدقيقة أو العناصر التفصيلية الأخرى.
انشقاق الشبكية عند الأحداث. تصاب بهذه الحالة بسبب طفرة جينية تؤثر على بنية شبكية العين. يقول سينغ: “إن انشقاق الشبكية عند الأحداث يؤثر على قدرة خلايا شبكية العين على الالتصاق ببعضها البعض”. “تتوسع الشبكية وتتراكم السوائل ، وهذا يضر بالرؤية.”
يصيبه الذكور فقط ، وعادة ما تظهر الأعراض قبل بلوغ سن العاشرة. انشقاق الشبكية يعني “انقسام الشبكية إلى طبقتين”. يمكن أن يسبب نزيفًا في عينك وانفصال الشبكية (الانسحاب بعيدًا). قد تواجه صعوبة في القراءة والتعرف على الوجوه ، وتفقد الرؤية المحيطية لديك ، وتجد صعوبة في الرؤية بشكل عام.
يمكن لطبيبك تشخيص المشكلة من خلال النظر في الجزء الخلفي من عينك بحثًا عن الدموع أو التمزق. يمكنهم أيضًا استخدام تخطيط كهربية الشبكية لمعرفة مدى جودة عمل شبكية العين مع الضوء. إذا كان لديك نزيف في عينك ، فقد يستخدم طبيبك الموجات فوق الصوتية للتحقق من وجود تشوهات.
قد تحتاج إلى عملية جراحية إذا كنت تعاني من نزيف متكرر بالعين أو إذا انفصلت شبكية العين. قد تحتاج أيضًا إلى اتخاذ احتياطات معينة في حياتك اليومية لمنع المزيد من الضرر. يقول بوليدو: “يجب أن تكون هناك مناقشات طويلة حول الضرر المحتمل من الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي”.
اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي النضحي العائلي (FEVR). FEVR هو مرض الأوعية الدموية في شبكية العين ، مما يعني أنه يشمل الأوعية الدموية في شبكية العين. يقول سينغ: “يؤثر FEVR على قدرة شبكية العين على الحصول على ما يكفي من الأكسجين ، مما يعني أنها لا تحصل على ما يكفي من العناصر الغذائية لوظيفتها ، وأن لديك مشاكل في الرؤية”.
عند الإصابة به ، قد يكون لديك فقدان في الرؤية أو عمى ، وانفصال الشبكية ، وعينان لا تصطفان في نفس الاتجاه بسبب ضعف عضلات العين (الحول). قد يكون لديك أيضًا بياض في الجزء الأسود من عينك (التلميذ). لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من مشاكل في الرؤية على الإطلاق.
يمكن لطبيبك علاج FEVR بالعلاج بالليزر. قد تحتاج أيضًا إلى عملية جراحية لإعادة توصيل شبكية العين إذا انسحبت بعيدًا عن الجزء الخلفي من عينك.
داء ليبر الخلقي (LCA). الحالة الخلقية هي حالة لديك عند الولادة. الأطفال الذين يولدون مع LCA لديهم خلايا مخروطية وقضيب لا تعمل بالطريقة التي ينبغي أن تعمل بها. غالبًا ما يتسبب هذا في فقدان البصر الشديد أو العمى.
قد يكون لديك أيضًا عيون متقاطعة ، أو عيون تتحرك بسرعة ومن تلقاء نفسها ، أو حساسية للضوء ، أو عدسات غائمة (إعتام عدسة العين). يعتبر بعض الخبراء أن LCA هو شكل حاد من التهاب الشبكية الصباغي.
يمكن أن تسبب الطفرات في أكثر من عشرين جينًا مختلفًا LCA. يجب على والديك نقل الطفرة إلى طفلهما حتى يحصل الطفل على الحالة. بينما يحدد العلماء الجينات المسؤولة عن LCA ، فإنهم يعملون أيضًا على تطوير علاجات جينية للمساعدة في علاج طفرات معينة.
يقول سينغ: “احتل LCA عناوين الأخبار في السنوات الأخيرة لأن إدارة الغذاء والدواء وافقت على دواء للعلاج الجيني لنوع فرعي محدد من LCA – LCA2 – الناجم عن طفرة في جين معين يسمى RPE65”.
يمكن أن يساعد العلاج في تحسين البصر لدى الأشخاص المصابين بـ LCA2. 6٪ فقط من الأشخاص المصابين بـ LCA لديهم هذا النوع.
الاختبارات الجينية لـ IRDs
على الرغم من أن طبيبك يمكنه تشخيص العديد من IRDs باستخدام أدوات مثل الفحوصات البدنية واختبارات الرؤية ، فإن الجزء الرئيسي من تشخيص وعلاج IRD الخاص بك هو اكتشاف الطفرة التي تتعامل معها.
يقول سينغ: “يمكن أن تكون الاختبارات الجينية لحظة محورية في رحلتك السريرية”.
“بمجرد أن نعرف الجين الدقيق الذي يسبب حالتك ، يمكننا إخبارك بما نعرفه عنه ، وكيف يمر عبر العائلات ، وأي الشركات والجامعات تطور علاجات لتلك الجينات في التجارب السريرية. يساعدك على فهم المزيد عن مرضك واتخاذ الخيارات فيما يتعلق بأسرتك وصحتهم الشخصية “.
